Témoignages : Expérience et progrès de Emile
Né le 07/02/09 Duplication anormale sur le gène CHAMP1 diagnostiqué en Juillet 2018

Emile naît après une grossesse sans problème particulier (Apgar 10/10).

La pédiatre de l’hôpital demande cependant à effectuer des examens complémentaires (échographie du cœur, caryotype, test auditif) car beaucoup d’éléments cumulés (anodins pris séparément) l’inquiètent :

• Des pouces implantés bas,
• Des testicules non descendus,
• Une nuque épaisse,
• Un périmètre crânien assez faible (33 cm) par rapport à sa taille (53 cm) et son poids (3,860 kg).

Ces examens ne diagnostiquent cependant rien : on souffle.

C’est vers l’âge de 6 mois que l’on se dit qu’Emile souffre d’un vrai retard : manque d’intérêt pour les objets, absence de contact dans le regard …

Puis, changement de pédiatre et là, orientation vers le CAMPS qui confirme le retard anormal d’Emile : il est pris en charge par ce Centre de rééducation des enfants avec des maladies neurologiques, avec des séances d’éducateurs spécialisés et des séances de psychomotricité en-dehors.

Emile tient assis vers 18 mois, marche à 2 ans et 3 mois.

Emile a un parcours croisé entre l’école maternelle de son domicile et l’Institut Médico – Educatif des Mureaux (IME). Puis, à partir de 2015, Emile ne va plus qu’à l’IME.

En juillet 2018 le diagnostic est posé : Emile souffre d’une duplication sur le gène CHAMP1 (chromosome 13). Cette anomalie (50 cas recensés dans le monde) apparue de novo se caractérise par une déficience intellectuelle, un retard important dans l’acquisition du langage et une certaine hypotonie.

Emile est un enfant qui aime beaucoup communiquer. Il a une excellente compréhension. Nous mettons en place le Makaton (programme d’aide à la communication et au langage) : il s’en saisit assez bien mais c’est frustrant car dans sa vie de tous les jours, il ne peut pas communiquer avec les gens qui l’entourent.

A l’IME les équipes mettent en place le PECS (système de communication par les images). Emile l’utilise aussi plutôt bien : il a tellement envie de communiquer qu’il pourrait prendre n’importe quel support.

Emile est suivi depuis 4 ans par une orthophoniste qui pratique la méthode PADOVAN. C’est en échangeant avec elle sur ce besoin puissant d’Emile de communiquer, qu’elle conclut qu’Emile n’est vraiment pas loin de parler : fonctionnellement tout semble se débloquer et il n’y a plus vraiment de frein au langage.

Conseillé par cette orthophoniste qui a participé à la Conférence de la Méthode Dévény, nous débutons aujourd’hui la thérapie Dévény en France grâce à l’Association S’envoler avec Andres.

Nous nous concentrons donc surtout sur le traitement de sa tête (et plus particulièrement de la bouche) afin de stimuler au mieux le développement de son langage et cognitif.

Emile est un enfant qui est heureux de vivre, qui a un potentiel que l’on sous-estime souvent : il a appris à nager, il apprend à faire du vélo…

il peut beaucoup plus que l’on ne le pense !